中國擬2020年前建成罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，首批入選59種

“中國計(jì)劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊(cè)登記研究。”在“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國罕見病高峰論壇”上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示，這項(xiàng)研究有助于了解疾病精準(zhǔn)的臨床表型和自然演變過程，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。

據(jù)了解，首批入選系統(tǒng)的罕見病共59種，分為4大類，包括：心肺腎罕見病、內(nèi)分泌代謝與血液系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)骨骼與皮膚罕見病和兒童罕見病。

目前，國際確認(rèn)的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。2010年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)將患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病稱為罕見病。

由于中國人口基數(shù)超過13億，在中國已形成了罕見病不罕見的特殊局面。國家罕見病注冊(cè)研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望，目前從臨床方面出發(fā)的罕見病注冊(cè)登記也逐步地納入到這個(gè)體系里面來，從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度，在全國范圍內(nèi)鋪設(shè)一個(gè)龐大的轉(zhuǎn)診、會(huì)診以及診斷咨詢體系。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方指出，由于罕見病患者數(shù)量非常少，因此，在罕見疾病的科研、藥物研發(fā)整個(gè)過程中，罕見病患者的數(shù)據(jù)和研究是非常重要的。但對(duì)于罕見病的注冊(cè)，很多患者并不是很積極，需要重新進(jìn)行教育。“我希望所有罕見病患者積極參與到任何科學(xué)、積極的科研當(dāng)中去，貢獻(xiàn)自己的數(shù)據(jù)。”

“罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn)，全球患者都面臨著巨大困境，缺醫(yī)少藥、科研進(jìn)展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題。”黃如方指出，由于普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系中等問題，罕見病患者一出生便必須要面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所保”的種種窘境。(記者李穎)